Аутизм

Заболевания
Медицинская информация достоверна!
Игорь Лукьяненко
Врач-невролог, нейробиолог, аллерголог-иммунолог.
Подробнее об эксперте

Аутизм (расстройство аутистического спектра) – серьезное нарушение развития, точная причина которого неизвестна. Пораженные этой патологией люди часто испытывают трудности в социальном общении, взаимодействии, отличаются повторяющимися моделями поведения.

Определение

Определение

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это серьезное нарушение нервного развития, характеризующееся качественным дефицитом социального взаимодействия и общения, а также повторяющимися и стереотипными моделями поведения. Основные симптомы, наблюдаемые у людей с РАС, могут меняться по мере их развития, но обычно они становятся пожизненным бременем для пациента.  Этиология РАС многофакторна, в ней участвуют генетические сбои и факторы окружающей среды. Диагноз ставится на основе наблюдений за поведенческими особенностями, поскольку до настоящего времени не было выявлено биологических маркеров расстройств аутистического спектра. Причинно-следственной терапии не существует. Лечение РАС основано на мультимодальной терапевтической программе, адаптированной к индивидуальным потребностям и симптомам пациента, включающей различные подходы, такие как поведенческая терапия, логопедия и другие методы лечения.

Эпидемиология

В последние десятилетия наблюдается рост распространенности РАС – около 1% населения поставлен этот неприятный диагноз (62 пострадавших на каждые 10 000 человек), при этом не выявляется существенных региональных различий. Распространенность варьируется в зависимости от возрастной группы, диагностических критериев и источников информации, используемых для оценки симптоматики.

Данные о соотношении мужчин и женщин меняются в зависимости от исследования, однако в среднем оно составляет около 4: 1 (четыре мальчика с РАС на одну девочку с таким же диагнозом). Эксперты подозревают, что РАС часто упускается из виду и недостаточно диагностируется у женщин, потому что их симптомы часто проявляются более тонко, и, по их словам, они лучше способны компенсировать социальные трудности.

Улучшенная диагностика, расширенное определение спектра аутизма и повышение осведомленности о расстройстве показывают, что имеющаяся статистика о распространенности заболевания значительно занижена. На самом деле эти показатели намного выше. Более того, существуют предположения многих экспертов о том, что людей с РАС в ближайшие 20 лет станет вдвое больше, как минимум.

Причины аутизма

Причины аутизма

Этиология РАС очень сложна и, несмотря на интенсивные исследования, еще не полностью понята и изучена. Однако в настоящее время считается очевидным, что генетическая предрасположенность играет важную роль в возникновении РАС.

В дополнение к генетическим влияниям, предродовые, перинатальные и постнатальные факторы окружающей среды имеют важное значение для этиологии РАС. Эти факторы могут взаимодействовать с индивидуальной генетической конституцией и, таким образом, влиять на риск развития патологии.

Генетическая предрасположенность

Генетические факторы вносят значительный вклад в развитие РАС. Проведенное исследование более чем с 35 000 человек с РАС выявило 102 независимых генов риска, большинство из которых участвуют в синаптической функции и регуляции генной транскрипции.

Братья и сестры людей с РАС имеют риск развития расстройства примерно в 10-20 раз выше. Исследования близнецов показывают наследуемость около 80%.

Редкие генетические изменения, такие как вариации числа копий генов (CNV) и точечные мутации, также могут способствовать развитию РАС. Некоторые хорошо известные примеры включают синдром ломкой Х-хромосомы и туберозный склероз, которые связаны с повышенной распространенностью РАС.

Эпигенетика

Исследования показывают, что эпигенетические изменения могут играть значительную роль в возникновении РАС. Например, отмечается, что у людей с РАС были обнаружены значительные различия в метилировании ДНК генов, участвующих в неврологических функциях и процессах развития, по сравнению с контрольными субъектами.

У родителей старшего возраста спонтанные мутации в половых клетках или эпигенетические изменения, которые накапливались в течение жизни, могут увеличить риск развития РАС у потомства. Речь о зачатии и беременности в период, например 40 лет и старше.

Факторы окружающей среды

Пренатальные факторы окружающей среды

Материнские инфекции: Инфекции во время беременности, особенно вирусные, такие как краснуха, цитомегаловирус (ЦМВ) или грипп, могут быть связаны с повышенным риском РАС.

Прием лекарств: Прием определенных лекарств во время беременности, таких как противоэпилептические препараты (например, вальпроевая кислота) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), может быть связан с повышенным риском развития РАС у потомства.

Дефицит питательных веществ: Недостаток определенных питательных веществ, таких как фолиевая кислота или железо, во время беременности может увеличить риск развития РАС.

Прием добавок всегда следует согласовывать с лечащим врачом.

Перинатальные факторы окружающей среды

Осложнения: преждевременные роды до 37 недели беременности и осложнения при родах, такие как гипоксия, осложнения со стороны пуповины или низкий вес при рождении, могут увеличить риск развития РАС.

Постнатальные факторы окружающей среды

Воздействие загрязняющих веществ: Воздействие тяжелых металлов, таких как свинец, ртуть или кадмий, в окружающей среде или через загрязненные пищевые продукты может быть связано с повышенным риском развития РАС. Также пестициды и загрязнение (загазованность) воздуха, выбросы транспорта, могут увеличить риск развития РАС.

Гипотеза о том, что вакцинация вызывает аутизм, была основана на одном, уже отозванном исследовании, проведенном в 1998 году. Многочисленные исследования опровергли эту связь, в том числе метаанализ с участием 1,25 миллиона детей. Исследования ртутьсодержащего консерванта тиомерсала в вакцинах также не выявили никакой связи с развитием этой патологии.

Взаимодействия генов и окружающей среды

Данная информация может трудно восприниматься неподготовленным читателем, поэтому для удобства выделяем отдельно выводы.

MET-ген и загрязнение воздуха

Ген MET участвует в развитии нервной системы и синаптической пластичности.

Выявлена взаимосвязь между генетическими вариациями гена MET и воздействием загрязненного воздуха на мать во время беременности.

Полученные данные свидетельствуют о том, что определенные генетические варианты могут повышать чувствительность к вредным последствиям загрязнения воздуха и, следовательно, повышать риск развития РАС.

Ген транспортера серотонина (SLC6A4) и материнский стрессов

Было изучено взаимодействие гена с окружающей средой между геном переносчика серотонина (SLC6A4) и материнским стрессом во время беременности.

Исследование показало, что определенные вариации гена SLC6A4 могут повышать риск развития РАС, особенно у детей, матери которых подвергались высокому стрессу во время беременности.

Присутствие аллеля материнского полиморфизма 5HTTLPR с низкой активностью в переносчике серотонина SLC6A4 в сочетании с пренатальным стрессом увеличивает риск развития РАС у детей.

Добавки фолиевой кислоты и ген MTHFR

Прием фолиевой кислоты во время беременности – еще один фактор окружающей среды, который изучался во взаимодействии генов и окружающей среды.

Одно исследование обнаружило взаимодействие между добавками фолиевой кислоты для матери и вариациями в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). MTHFR имеет важное значение для превращения фолиевой кислоты в ее биологически активную форму.

Результаты показали, что дети с определенными вариантами гена MTHFR имели пониженный риск развития РАС, если их матери принимали добавки фолиевой кислоты во время беременности.

Патогенез

Патогенез

Патогенез РАС является предметом постоянных исследований. В настоящее время четкого механизма не выявлено. Тем не менее, есть несколько гипотез, которые изучаются на разных уровнях.

Во-первых, нарушение регуляции нейрональной связности и пластичности может играть роль в РАС. В частности, предполагается, что нарушение синаптической функции и нейронных сетей, ответственных за социальное познание и сенсорную обработку, играет центральную роль в патогенезе РАС.

Модели на животных смогли продемонстрировать, что манипулирование генами риска РАС (такими как гены нейрексина, нейролигина и контактина), которые часто участвуют в регуляции синаптической передачи и пластичности, приводит к поведенческим аномалиям, сходным с симптомами РАС.

Кроме того, экспериментальные исследования показывают, что глиальные клетки, включая микроглию и астроциты, имеют решающее значение для образования синапсов и пластичности нейронов. Эти данные свидетельствуют о том, что нарушение регуляции глиальных клеток может способствовать патогенезу РАС.

Анализ посмертной мозговой ткани людей с РАС выявил нейровоспаление, характеризующееся повышенной активацией микроглии и астроцитов.

Кроме того, в исследованиях были обнаружены повышенные уровни цитокинов и аутоантител к нейрональным белкам у людей с РАС.

Другим важным аспектом патогенеза РАС является роль серотонина. Таким образом, по оценкам, около 40% больных РАС имеют повышенный уровень серотонина.

Вовлеченные структуры мозга

У людей с РАС наблюдаются нарушения в различных областях мозга. В префронтальной коре головного мозга обнаруживаются структурные и функциональные аномалии, связанные с нарушениями принятия решений, социального познания и исполнительных функций.

Височно-теменное соединение (узел) занимает центральное место в социальном познании и теории разума и демонстрирует снижение активации во время выполнения задач у пациентов с РАС, что свидетельствует о нарушении распределения психического состояния.

Веретенообразная извилина (боковая затылочно-височная извилина) считается, что отвечает за распознавание и обработку лиц. При РАС она демонстрирует структурные и функциональные нарушения, которые коррелируют с трудностями в распознавании лиц и обработке эмоциональных выражений.

Кроме того, у людей с РАС наблюдаются структурные изменения миндалины, мозжечка и мозолистого тела.

Симптомы аутизма

Симптомы аутизма

Клинические проявления РАС неоднородны и варьируются в зависимости от степени тяжести патологии. Основные симптомы РАС можно разделить на две основные области:

  • нарушения в социальном общении и взаимодействии;
  • повторяющееся поведение и ограниченные интересы.

Основные симптомы у больных могут меняться по мере их развития, но обычно они приводят к пожизненным нарушениям в пораженных областях.

Социальное общение и взаимодействие

Дефицит социального общения и взаимодействия проявляется в различных формах, таких как:

Нарушения невербального общения: трудности с адекватной интерпретацией и выражением невербальных сигналов, таких как зрительный контакт, мимика, поза и жесты. Больные люди избегают зрительного контакта с окружающими людьми.

Социальная взаимность: ограниченная способность реагировать на социальные сигналы, замечать эмоциональные потребности других и устанавливать эмоциональную связь. Страдающим аутизмом часто бывает трудно установить отношения, соответствующие возрасту.

Задержки в развитии речи: некоторые люди с РАС могут испытывать задержку или отсутствие языкового развития, в то время как другие обладают нормальными или даже более высокими, чем в среднем, языковыми способностями. Потеря уже приобретенных навыков в речи или социальном взаимодействии также может быть типичной.

Уровень интеллекта людей с РАС сильно различается: у некоторых людей интеллектуальные способности выше среднего, в то время как у 75% наблюдается интеллектуальное нарушение.

Повторяющееся поведение и специфические интересы

Повторяющееся поведение и ограниченные интересы характерны для РАС и могут проявляться в различных формах, таких как:

Стереотипы: повторяющееся двигательное поведение (например, раскачивание тела, характерные сгибания/сжимания пальцев, машинальное повторение слов или фраз), особенно в стрессовых ситуациях или при проявлении сильных эмоций.

Ритуализированное поведение: распорядок дня и ритуалы, характеризующиеся компульсивной привязанностью к определенным нефункциональным действиям (например, вращению предметов). Изменения привычного окружения/обстановки часто встречаются больными с большим сопротивлением и выраженной тревогой.

Конкретные интересы: интенсивный и целенаправленный интерес к конкретным предметным областям, которые часто воспринимаются как необычные или узкоспециализированные. Эта зацикленность на специальных предметах примерно в 15% случаев сопровождается исключительными способностями. Они варьируются от художественного или музыкального таланта до особых математических способностей и исключительной (порой даже необычной, феноменальной) памяти. Кроме того, часто наблюдается интенсивная озабоченность нефункциональными элементами игрового материала (например, их запахом или отделкой поверхности). Нередко ребенок-аутист может проявлять большой интерес (вплоть до привязанности) к предмету, не приспособленному для игры. Например, его может необычайно заинтересовать шнурок от ботинка, но он будет абсолютно безразличен, скажем, к рядом стоящей красивой машинке.

Сенсорные нарушения

В дополнение к основным симптомам, при РАС возможны также сенсорные нарушения, такие как:

Гиперреактивность: повышенная чувствительность к сенсорным раздражителям, таким как свет, звук, прикосновение или запах.

Гипореактивность: снижение реакции на сенсорные раздражители, такие как боль или температура.

Сопутствующие заболевания

Сопутствующие заболевания

Сопутствующие психические расстройства распространены у людей с РАС, включая синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), тревожные расстройства, аффективные расстройства и нарушения сна. Кроме того, могут возникнуть задержки когнитивного и моторного развития, а также сопутствующие заболевания, такие как эпилепсия, желудочно-кишечные симптомы и иммунные нарушения.

Диагностика

Как правило, первые признаки расстройства аутистического спектра не проявляются при рождении. Скорее, они проявляются в позднем младенчестве и раннем детстве в форме девиантного развития навыков социального взаимодействия, общения, заметного игрового поведения и стереотипного поведения.

При наличии любого из следующих факторов риска (генетические данные, прием лекарств или вирусные инфекции во время беременности, вес при рождении <1500 г и / или при рождении <32 недели, судороги у новорожденных, наличие родного брата с РАС), а также, по крайней мере, одного симптома, указывающего на РАС, ребенку следует провести специализированный скрининг.

Диагноз РАС основывается на клинических оценках и стандартизированных инструментах оценки, таких как график диагностического наблюдения за аутизмом. Кроме того, диагностика интеллекта, оценка речевого развития, внутренне-неврологическое обследование (включая проверку зрения и слуха), а также показательные лабораторные и аппаратные исследования, такие как ЭЭГ (и другие) для стандартной диагностики.

Классификация (сравнение предыдущего МКБ-10 с настоящим МКБ-11)

МКБ-10 разделил РАС на несколько категорий в зависимости от конкретных характеристик и симптомов. Основными категориями были:

  • Аутизм в раннем детстве (F84.0): диагностируется в возрасте до трех лет, характеризуется нарушениями социального взаимодействия, общения и повторяющимся поведением.
  • Атипичный аутизм (F84.1): диагноз, при котором присутствуют некоторые симптомы раннего детского аутизма, но не соблюдаются все диагностические критерии. Сюда также могут входить люди, у которых симптомы не проявляются до достижения ими трехлетнего возраста.
  • Синдром Аспергера (F84.5): менее выраженные нарушения социального взаимодействия по сравнению с аутизмом в раннем детстве, отсутствие общей языковой задержки, но заметные особенности в использовании языка и коэффициент интеллекта от нормального до выше среднего.

Однако классификации МКБ-10 привели к диагностическому совпадению и неоднозначности. Они не соответствовали научному консенсусу о том, что эти расстройства расположены по континууму.

МКБ-11 упрощает классификацию РАС, объединяя все формы в соответствии с кодом «Расстройство аутистического спектра 6A02» и вместо этого разделяя их на три степени тяжести. Эта классификация основана на: уровне поддержки, в которой нуждается человек в области социального общения и повторяющегося поведения.

Степени тяжести варьируются от легкого уровня поддержки (1 степень) до умеренного (2 степень) и до обширного уровня поддержки (3 степень).

Терапия аутизма

Терапия аутизма

Несколько научно обоснованных терапевтических подходов доказали свою эффективность при лечении РАС. Они включают в себя поведенческие терапевтические вмешательства, логопедические вмешательства, обучение социальным навыкам, трудотерапию и медикаментозное лечение.

Ранняя диагностика и вмешательство имеют решающее значение для достижения оптимальных результатов лечения. Программы раннего развития могут улучшить социальные, коммуникативные и когнитивные навыки детей.

Прикладной поведенческий анализ (ППA) – это эффективный метод, основанный на принципах обучения и модификации поведения, который использует положительное подкрепление для поощрения желаемого поведения и уменьшения нежелательного поведения.

Логопедические вмешательства улучшают вербальные и невербальные коммуникативные навыки людей с РАС.

Тренинг по социальным навыкам направлен на повышение способности людей с РАС успешно взаимодействовать в социальных ситуациях. Типичные цели упражнений включают в себя установление зрительного контакта, ведение разговора и понимание социальных сигналов. Обучение социальным навыкам может проводиться как в индивидуальном, так и в групповом режиме и демонстрирует особенно хорошую эффективность при использовании в реальных социальных ситуациях.

Трудотерапия улучшает мелкую и грубую моторику, навыки самопомощи и сенсорную обработку у людей с РАС, помогая им в таких действиях, как письмо, одевание и решение сенсорных задач.

Медикаментозное лечение – это еще один подход к лечению РАС, который, хотя и не гарантирует полного выздоровления (аутизм до сих пор считается пожизненной патологией), может контролировать некоторые сопутствующие симптомы, такие как гиперактивность, импульсивность, беспокойство или проблемы со сном. Выбор подходящего лекарства должен производиться только в сотрудничестве с врачом и должен быть адаптирован к индивидуальным потребностям пациента.

Осторожно: методы лечения, не имеющие научных доказательств

Есть некоторые методы лечения и практики, к которым обращаются родители детей с аутизмом, но они не имеют научных доказательств и могут быть потенциально вредными.

Терапия удержания, также известная как «терапия противоречивой привязанности», заключается в удержании или ограничении физического состояния ребенка до тех пор, пока он не перестанет сопротивляться. Теория состоит в том, что это приведет к формированию у ребенка эмоциональной привязанности. Однако эксперты считают эту терапию потенциально вредной и может привести к травмам, потере уверенности в себе и даже физическим травмам.

Некоторые родители рассматривают хелатную терапию как возможное лечение аутизма. Это включает использование лекарств для якобы выведения из организма тяжелых металлов. Однако нет никаких научных доказательств того, что эта терапия эффективна. Вместо ожидаемого терапевтического эффекта возможны серьезные побочные осложнения, такие как, например, почечная недостаточность или даже смерть.

На самом деле, к сожалению, «целителей» и «ульта-методов», обещающих вернуть больного к нормальной жизни, существует много – все их не опишешь. Добрый совет: обращайтесь только к врачу.

Прогноз

Прогноз

Прогноз при РАС неоднороден и зависит от множества факторов, включая выраженность симптомов, наличие сопутствующих заболеваний и доступ к адекватным терапевтическим вмешательствам.

Ранняя диагностика и целенаправленные вмешательства имеют важное значение для прогнозирования РАС и играют исключительную роль в улучшении автономии больных.

Другим важным аспектом прогноза РАС являются сопутствующие заболевания, такие как тревожные расстройства, депрессивные расстройства или СДВГ. Их необходимо лечить адекватным образом и включать в терапевтическое планирование. Специфические фармакологические вмешательства могут помочь облегчить сопутствующие заболевания и, таким образом, значительно улучшить прогноз РАС.

Больные часто пожизненно зависят от ухода со стороны близких или в учреждениях. У 10-33% взрослых с РАС языковое общение остается ограниченным простыми предложениями на протяжении всей жизни, что может значительно ограничить возможности для самостоятельной жизни и социальной интеграции.

Поделиться с друзьями
Игорь Лукьяненко

Врач-невролог, нейробиолог, аллерголог-иммунолог.

Оцените автора
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
О Болезнях.ру  - информация о заболеваниях
Добавить комментарий