Врожденные пороки

Медицинская информация достоверна!

Игорь Лукьяненко

Врач-невролог, нейробиолог, аллерголог-иммунолог.

Подробнее об эксперте

Примерно каждый 33-35-й ребенок рождается с врожденным дефектом. Хотя не все врожденные дефекты можно предотвратить, люди могут увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка, контролируя состояние собственного здоровья и придерживаясь здорового образа жизни до наступления беременности, во время нее.

Что такое врожденные дефекты?

По разным статистическим данным каждые 4-5 минут рождается ребенок с врожденным дефектом. То есть, со структурными изменениями, присутствующими при рождении, которые могут затронуть практически любую часть или участки тела (например, сердце, мозг, лицо, стопы, т.д.). Они могут влиять на внешний вид тела, его работу или на то и другое вместе. Врожденные дефекты могут быть легкими и тяжелыми. Благополучие каждого ребенка с врожденным пороком в основном зависит от того, какой орган или часть тела поражены и насколько сильно. В зависимости от тяжести дефекта и того, какая часть тела поражена, возникает прогноз ожидаемой продолжительности жизни человека с врожденным пороком. Но не все врожденные аномалии влияют на продолжительность жизни, некоторые ограничиваются косметическим дефектом.

Выявление врожденных дефектов

Они могут быть обнаружен до рождения, при родах или в любое время после рождения. Большинство врожденных дефектов обнаруживается в течение первого года жизни. Некоторые пороки (такие как заячья губа) легко заметить, но другие (такие как пороки сердца или потеря слуха) обнаруживаются с помощью специальных тестов, таких как эхокардиограмма (ультразвуковое изображение сердца), рентген или тесты на слух.

Скрининговые тесты во время беременности: пренатальное (дородовое) тестирование

Скрининговый тест – это процедура, которая проводится для определения, могут ли у женщины или ее ребенка быть определенные проблемы. Скрининговый тест не позволяет установить конкретный диагноз — для этого требуется диагностический тест, о котором поговорим ниже по тексту. Скрининговый тест иногда может дать ненормальный результат, даже если с матерью или ее ребенком все в порядке. Реже результат скринингового теста может быть нормальным и не указывать на проблему, которая действительно существует.

Во время беременности женщинам обычно предлагают эти скрининговые тесты для выявления врожденных дефектов или других проблем у женщины или ее ребенка.

Скрининг в первом триместре беременности

Это комбинация тестов, выполняемых между 11 и 13 неделями беременности. Он используется для выявления определенных врожденных дефектов, связанных с сердцем ребенка, или хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. Этот скрининг включает анализ крови матери и ультразвуковое исследование.

Анализ крови матери

Это простой анализ крови. Он измеряет уровни двух белков: хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка плазмы крови, связанного с беременностью A (PAPP-A). Если уровень белка аномально высокий или низкий, у ребенка может быть хромосомное нарушение.

УЗИ

При ультразвуковом исследовании создаются снимки ребенка. В первом триместре выявляется лишняя жидкость за шеей ребенка. Если на УЗИ обнаружено повышенное количество жидкости, у ребенка может быть хромосомное нарушение или порок сердца.

Скрининг во втором триместре беременности

Скрининговые тесты во втором триместре проводятся между 15 и 20 неделями беременности. Они используются для выявления определенных врожденных дефектов у ребенка. Скрининговые тесты во 2 триместре включают анализ сыворотки крови матери и комплексное ультразвуковое исследование ребенка на наличие структурных аномалий.

Скрининг сыворотки крови матери

Это простой анализ крови, используемый для определения того, подвержена ли женщина повышенному риску рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, такими как дефекты нервной трубки или хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Он также известен как «тройной скрининг» или «четырехкратный скрининг» в зависимости от количества белков, измеренных в крови матери. Например, четырехкратный скрининг проверяет уровни 4 белков AFP (альфа-фетопротеин), ХГЧ, эстриола и ингибина-А. Как правило, скрининг сыворотки крови матери завершается во втором триместре беременности.

Эхокардиограмма плода

Это тест, который использует звуковые волны для оценки работы сердца ребенка на наличие пороков сердца до рождения. Тест может дать более подробное изображение сердца ребенка, чем обычное ультразвуковое исследование во время беременности. Некоторые пороки сердца невозможно увидеть до рождения, даже при эхокардиограмме плода. Если лечащий врач обнаружит проблему в строении сердца ребенка, может быть проведено детальное ультразвуковое исследование для выявления других проблем с развитием ребенка.

Ультразвуковое исследование аномалий

УЗИ позволяет получить изображение ребенка. Этот тест обычно проводится примерно на 18-20 неделе беременности. Ультразвук используется для определения размера ребенка и выявления врожденных дефектов или других проблем с ребенком.

Диагностические тесты

Если результат скринингового теста является ненормальным, врачи обычно предлагают дополнительные диагностические тесты, чтобы определить, присутствуют ли врожденные дефекты или другие возможные проблемы с ребенком. Они также предлагаются женщинам с повышенным риском:

• женщинам в возрасте 35 лет и старше;
• женщинам, у которых во время предыдущей беременности наблюдался врожденный дефект у ребенка;
• женщины с хроническими заболеваниями, такими как волчанка, высокое кровяное давление, диабет или эпилепсия;
• женщинам, принимающим определенные лекарства.

Ультразвук высокого разрешения

Такое ультразвуковое исследование используется для более детального выявления возможных врожденных дефектов или других проблем у ребенка, которые были выявлены в предыдущих скрининговых тестах. Обычно оно проводится между 18 и 22 неделями беременности.

Забор материала из ворсинок хориона – биопсия хориона

Это тест, при котором врач берет крошечный кусочек плаценты, называемый ворсинками хориона, который затем тестируется на наличие хромосомных или генетических нарушений у ребенка. Как правило, тест предлагается женщинам, получившим ненормальный результат при проведении скринингового теста в первом триместре беременности, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Проводится между 10 и 12 неделями беременности, раньше, чем амниоцентез.

Амниоцентез

Это тест, при котором врач собирает небольшое количество околоплодных вод из области, окружающей ребенка. Затем проводится анализ жидкости для измерения уровня белка в организме ребенка, что может указывать на определенные врожденные дефекты. Клетки в амниотической жидкости могут быть протестированы на хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и генетические проблемы, такие как муковисцидоз или болезнь Тея-Сакса. Как правило, амниоцентез предлагается женщинам, получившим аномальный результат при проведении скринингового теста, или женщинам, которые могут подвергаться более высокому риску. Он проводится между 15 и 18 неделями беременности. Ниже приведены некоторые белки, на наличие которых проводится амниоцентез.

AFP

AFP расшифровывается как альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый ребенком. Высокий уровень АФП в амниотической жидкости может означать, что у ребенка есть дефект, указывающий на отверстие в ткани, такой как дефект нервной трубки (анэнцефалия или расщелина позвоночника), или дефект стенки тела, такой как омфалоцеле или гастрошизис.

AChE

AChE расшифровывается как ацетилхолинэстераза, фермент, который вырабатывает ребенок. Этот фермент может перейти от ребенка к жидкости, окружающей ребенка, если в нервной трубке есть отверстие.

Тесты после рождения ребенка

Некоторые врожденные дефекты могут быть диагностированы только после рождения ребенка. Иногда дефект проявляется сразу при рождении. Что касается других врожденных дефектов, включая некоторые пороки сердца, они могут быть диагностированы только в более позднем возрасте.

При возникновении проблем со здоровьем у ребенка врач может выявить врожденные дефекты, изучив медицинский и семейный анамнез, проведя физикальный осмотр и иногда рекомендуя дальнейшие анализы. Если диагноз не может быть поставлен после обследования, лечащий врач может направить ребенка к специалисту по врожденным дефектам и генетике. Клинический генетик – это врач, имеющий специальную подготовку для обследования пациентов, у которых могут быть генетические заболевания или врожденные дефекты. Даже если ребенка специалист обследует сразу, точный диагноз может быть поставлен гораздо позже.

Причины врожденных дефектов

Врожденные дефекты могут возникнуть на любой стадии беременности. Большинство врожденных дефектов возникает в первые 3 месяца беременности, когда формируются органы ребенка. Это очень важный этап развития. Однако некоторые врожденные дефекты возникают на более поздних сроках беременности. В течение последних шести месяцев беременности ткани и органы продолжают расти и развиваться.

Для некоторых врожденных дефектов, таких как алкогольный синдром плода, наука знает причину. Но для большинства врожденных дефектов пока причины неизвестны. Возможно они вызваны сложным сочетанием факторов, которые включают:

• наши гены (информацию, унаследованную от наших родителей);
• наше поведение;
• окружающая среда и т.д.

Но мы не до конца понимаем, как эти факторы могут работать вместе, вызывая врожденные дефекты. Хотя ученым еще предстоит проделать большую работу, многое о врожденных дефектах удалось узнать в ходе прошлых исследований. Например, некоторые факторы могут увеличить шансы рождения ребенка с врожденным дефектом. Это:

• курение, употребление алкоголя или прием определенных лекарств во время беременности;
• наличие определенных заболеваний, таких как ожирение или неконтролируемый диабет до и во время беременности;
• прием определенных лекарств, таких как изотретиноин (препарат, используемый для лечения тяжелых форм акне);
• наличие в семье кого-либо с врожденным дефектом;
• наличие определенных инфекций во время беременности, таких как вирус Зика и цитомегаловирус, т.д.;
• повышение температуры тела женщины выше 39 градусов или повышенная температура тела из-за теплового воздействия;
• будучи пожилой матерью, риск хромосомных аномалий возрастает с возрастом.

Наличие одного или нескольких из этих рисков не означает, что врожденный дефект у ребенка будет обязательно. Вовсе нет. Кроме того, у женщин может родиться ребенок с врожденным дефектом, даже если у них нет ни одного из этих рисков. Важно поговорить со своим врачом о том, что можно сделать, чтобы снизить свой риск.

Профилактика

Не все врожденные дефекты можно предотвратить. Но есть действия, которые женщина может сделать до и во время беременности, чтобы увеличить свои шансы на рождение здорового ребенка:

1. Обязательно регулярно посещайте своего лечащего врача и начинайте дородовой уход, как только заподозрите возможную беременность, либо целенаправленно к ней готовитесь.
2. Принимайте фолиевую кислоту (В₉-витамин) ежедневно, хотя бы за месяц до беременности. О количестве и способе приема лучше заранее поговорить с врачом. Этого полезного вещества много в растительных продуктах: зелени, зерновых, фруктах, ягодах. Подобрать для себя наиболее приемлемую пищу сейчас не сложно.
3. Требуется полностью отказаться от курения, спиртного.
4. Советуйтесь с врачом о приёме даже самых «безобидных лекарств», включая разные добавки, т.д. Самостоятельно, доверяясь рекламе или советам знакомых, не употребляйте ничего.
5. Заранее узнайте о профилактических мерах, чтобы противостоять инфекциям во время беременности. Предварительно выясните – не больны ли вы какой инфекцией. Пройдите специальное обследование. Некоторые инфекции могут долго себя не проявлять.
6. Следите за своим состоянием здоровья, старайтесь как можно раньше обратиться к врачу в случае высокой температуры, избегайте переохлаждения, перегрева.
7. При наличии хронических болезней проконсультируйтесь с врачом, при острых заболеваниях старайтесь не запускать болезнь, своевременно её лечите, предварительно обсудив с врачом допустимые лекарства.

Здоровый образ жизни, снижение стрессовой нагрузки, нормализация сна и режима питания, сбалансированный рацион, укрепление иммунитета способствуют предотвращению врожденных дефектов у ребенка.

Фолиевая кислота (В₉)

При сбалансированном и разнообразном питании у здоровых взрослых, как правило, нет необходимости в приеме пищевых добавок. Исключением является фолиевая кислота – синтетическая форма витамина группы В «фолат». Женщинам, которые хотят иметь детей и беременны – в первую очередь. Исследования показали, что всего 400 мкг витамина В способствуют снизить риск пороков развития нервной системы (дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника) у ребенка.

Время имеет решающее значение. Прием В₉ следует начинать не позднее, чем за четыре недели до наступления беременности, и продолжать до двенадцати недель после наступления беременности. Потому что уже примерно через три недели после зачатия начинается развитие центральной нервной системы будущего ребенка, образуя так называемую нервную трубку, из которой развиваются спинной и головной мозг. Она расширяется и полностью закрывается в конце четвертой недели беременности. Если окклюзия не происходит или является неполной, это называется дефектом нервной трубки – тяжелым последствием для здоровья ребенка.

Таким образом, фолиевая кислота особенно важна на начальных этапах эмбрионального развития. Но только половина всех беременностей является плановой. Женщины, порой, еще не знают, что они беременны. Поэтому всем женщинам, которые хотят иметь ребенка или которые специально не принимают противозачаточные средства, рекомендуется принимать фолиевую кислоту в форме таблеток. Или с пищей. Нужно следить за хорошим запасом этого витамина, выбирая продукты, богатые фолиевой кислотой. К ним относятся, например, зеленые овощи, бобовые, орехи, цельнозерновой хлеб и яйца.

Часто встречаемые врожденные пороки развития

Благодаря узкоспециализированной медицине многие врожденные пороки развития можно диагностировать еще до рождения. Но не все врожденные пороки развития можно выявить пренатально. Благодаря присутствию специалистов-неонатологов в любое время возможен оптимальный уход за больными детьми.

Наиболее распространенными врожденными пороками развития являются:

• порок сердца
• диафрагмальные грыжи
• дефекты брюшной стенки (гастрошизис)
• пупочные грыжи (омфалоцеле)
• расщепление позвоночника
• расщелина губы и неба

На самом деле их очень много:

• анофтальм / микрофтальм;
• анотия / микротия;
• заячья губа / волчья пасть;
• врожденные пороки сердца;
• дефект межпредсердной перегородки;
• дефект атриовентрикулярной перегородки;
• коарктация аорты;
• транспозиция магистральных артерий;
• синдром гипоплазии левых отделов сердца;
• атрезия легочной артерии;
• тетрада Фалло;
• общий (тотальный) Аномальный легочный венозный возврат;
• атрезия трехстворчатого клапана;
• общий артериальный ствол;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• краниосиностоз;
• диафрагмальная грыжа;
• синдром Дауна;
• атрезия пищевода;
• гастрошизис;
• гипоспадия;
• микроцефалия;
• мышечная дистрофия;
• дефекты нервной трубки;
• анэнцефалия;
• энцефалоцеле;
• расщепление позвоночника;
• омфалоцеле
• дефекты верхних и нижних конечностей, т.д. Список далеко не полный.

Поэтому нужно очень серьезно относиться к вопросам беременности. Порок развития может быть настолько выраженным, что станет влиять на жизнеспособность родившегося ребенка.