Эпилепсия (общий обзор)

Эпилепсия – это предрасположенность к повторяющимся неспровоцированным припадкам. Судороги вызываются приступами внезапных, чрезмерных, аномальных электрических разрядов, возникающих главным образом из нейронов в коре головного мозга. Локализация, распространение и характер электрических разрядов определяют клинические особенности эпилепсии. Приступы могут различаться от кратковременного осознания ощущений, длящихся всего несколько секунд, до внезапной потери сознания, связанной с непроизвольным напряганием и судорожными движениями тела. Последняя называется генерализованной тонико-клонической эпилепсией.

Эпилепсия является наиболее распространенным серьезным неврологическим расстройством, и индивидуальная история припадков имеет решающее значение для постановки диагноза эпилепсии.

Синдромы эпилепсии

Эпилепсия классифицируется в зависимости от причины и клинического типа припадка.

Идиопатическая эпилепсия (60-70%) возникает там, где не обнаружена или не подозревается никакая известная причина, и многие из них, скорее всего, имеют генетическое происхождение.

Симптоматическая эпилепсия (30-40%) возникает при наличии основной структурной аномалии в коре головного мозга, такой как рубец или опухоль, или другого состояния, предрасполагающего к судорогам. Приступы при эпилепсии могут быть классифицированы в соответствии с их клинической картиной и местом их электрического происхождения в головном мозге.

Если припадки возникают очагово в одном месте головного мозга, они называются припадками с частичным началом. Они могут сопровождаться двигательными, сенсорными, вегетативными и психологическими симптомами. Если электрический разряд остается очаговым и сознание полностью сохраняется, они классифицируются как простые парциальные припадки. Если электрический разряд возникает очагово и сознание изменяется, это классифицируется как сложные парциальные припадки. Если электрический разряд возникает очагово и распространяется на остальную часть всей коры головного мозга, это приводит к генерализованному тонико-клоническому припадку. Они классифицируются как вторичные генерализованные тонико-клонические припадки и являются наиболее распространенным типом судорожного расстройства (70%).

Судороги также могут возникать из-за электрических разрядов глубоко в мозге, одинаково быстро распространяющихся на все участки коры головного мозга одновременно. Они называются генерализованными приступами (30%). К ним относятся приступы «отсутствия» (без характерных припадков), миоклонические припадки, тонико-клонические припадки и атонические припадки. Эпилепсия также может быть описана как активная или неактивная, контролируемая или неконтролируемая в зависимости от степени ремиссии и реакции на лечение.

Этиология

Эпилепсия имеет много причин, и вполне вероятно, что значительная часть из них обусловлена генетическими и историческими причинами. Генетическая предрасположенность и травма головного мозга являются известными факторами риска развития эпилепсии. На генетические факторы указывает положительный семейный анамнез эпилепсии. Механизмы, лежащие в основе эпилепсии, неизвестны, но во многих случаях представляется вероятным хронический патологический процесс в результате повреждения тканей или каких-либо других распространенных механизмов. Пре- и перинатальные травмы головного мозга возникают в основном в результате гипоксии и гипогликемии из-за внутриутробных инфекций, таких как токсоплазмоз, краснуха, ВИЧ и т.д. Фебрильные судороги (FC), младенчество или детский возраст ребенка являются значительным фактором риска образования рубцов в височной доле и эпилепсии в дальнейшей жизни.

Перенесенная в анамнезе инфекция ЦНС является важным фактором риска развития эпилепсии. Основными инфекциями являются:

• менингит;
• церебральная малярия (возбудитель – Plasmodium falciparum);
• нейроцистицеркоз и др. паразитарные интервенции;
• энцефалит;
• ВИЧ;
• абсцесс головного мозга, др.

ВИЧ является наиболее распространенной причиной у молодых людей. Однако важно помнить, что единичные припадки или те, которые возникают во время лихорадочного заболевания, не классифицируются как эпилепсия. Глистные инфекции – не менее тревожные причины эпилепсии. Черепно-мозговые травмы, главным образом в результате дорожно-транспортных происшествий и падений, все чаще становятся причиной эпилепсии у молодых людей. Опухоли головного мозга и цереброваскулярные заболевания составляют долю эпилепсии, поражающей главным образом взрослых.

Распространенные формы судорог

Генерализованный тонико-клонический припадок (GTCS)

Это наиболее распространенная форма эпилепсии у взрослых. Как правило, это последовательные клинические фазы, включающие тонико-клонические движения конечностей, потерю сознания, выделение пены изо рта, прикусывание языка, недержание мочи и спутанность сознания. Если происхождение припадка очаговое, как при вторичной или частичной эпилепсии, в начале может присутствовать аура. Напротив, при первичной или генерализованной эпилепсии аура отсутствует.

Фаза ауры

Клинический тип ауры зависит от места возникновения припадка. Эта фаза обычно длится несколько секунд или меньше и состоит из короткого повторяющегося стереотипного эпизода. Этот эпизод таков, что характеризуется осознанием знакомого, обычно эпигастрального ощущения или галлюцинацией запаха, вкуса, редко слуха, обычно в сочетании с автоматизмами, если источник эпилепсии находится в височной доле.

Если источником является теменная доля, то эпизод является сенсорным, если в лобной доле – моторным, а если в затылочной доле – зрительным. Фаза ауры при частичном возникновении GTCS (генерализованного тонико-клонического припадка) может быть забыта пациентом из-за ретроградной амнезии.

Тонизирующая фаза

Тонико-клоническая фаза начинается внезапно с потери сознания. Пациент может издавать громкий крик, упасть на землю. Происходит кратковременное напряжение и разгибание тела из-за устойчивого тонического сокращения мышц, обычно длящегося около 10 секунд, но продолжительность эпизода может в отдельных случаях исчисляться минутой и больше. Во время этой тонической фазы дыхание останавливается, и наблюдатели могут распознать цианоз. В конце этой стадии может возникнуть недержание мочи и, реже, кала.

Клоническая фаза

За тонической фазой следует клоническая, характеризующаяся повторяющимися генерализованными судорожными мышечными спазмами. Это насильственные, резкие, ритмичные, мощные, отрывистые движения с участием конечностей, головы, челюсти и туловища. Глаза закатываются, язык может быть прикушен, а изо рта может идти пена из-за избыточного слюноотделения в результате чрезмерной вегетативной активности.

Эта фаза обычно длится минуту или две, но может быть и более продолжительной. Пациент остается без сознания.

Фаза комы

Когда подергивания прекращаются, возвращается нормальное дыхание, но поверхностное, конечности вялые, пациент остается без сознания и не может прийти в себя/пробужден. Продолжительность потери сознания обычно колеблется примерно в пределах 5-20 минут и отражает степень и продолжительность припадка. Затем происходит постепенное возвращение сознания.

Постиктальная фаза

При восстановлении сознания может наблюдаться спутанность сознания, сопровождающаяся головной болью, сонливостью и, как правило, сонливость в течение переменного периода времени, иногда длящегося до нескольких часов. В последующие дни обычно наблюдается некоторая скованность и болезненность мышц, а также признаки какой-либо травмы, полученной во время приступа. Пациенты страдают ретроградной амнезией во время припадка, но иногда могут помнить фазу ауры перед потерей сознания.

Диагностические особенности эпилепсии

• засвидетельствованная судорога;
• потеря сознания;
• тонико-клонические движения конечностей;
• недержание мочи;
• прикусывание языка;
• постиктальная путаница сознания.

Отсутствие приступов

Это наиболее распространенная форма первичной генерализованной эпилепсии. Он поражает в основном детей, обычно младше 10 лет (4-12 лет), и чаще встречается у девочек. Атака происходит без предупреждения. Обычно родители или учителя отмечают, что ребенок внезапно прекращает свои занятия на несколько секунд, но не падает и не бьется в конвульсиях. Глаза остаются открытыми, безучастно глядя перед собой, время от времени моргая или подрагивая веками. Во время приступа отсутствует реакция на внешний раздражитель, который заканчивается так же внезапно, как и начинается, обычно ребенок, сам того не подозревая, возобновляет свою деятельность, не вспоминая о том, что произошло. Приступы кратковременны, обычно от 5 до 15 секунд, и могут повторяться несколько раз в день. ЭЭГ показывает характерные симметричные медленные и скачкообразные волновые разряды со скоростью 3 в секунду. Как приступы, так и изменения ЭЭГ могут быть спровоцированы гипервентиляцией.

Приступы хорошо поддаются лечению фармпрепаратами (назначаемыми исключительно врачом). Дети обычно оправляются от этих приступов в позднем подростковом возрасте, но у некоторых из них может развиться генерализованный тонико-клонические припадки (GTCS).

Диагностические признаки отсутствия судорог

• в основном это детское расстройство и чаще встречается у девочек;
• стереотипные повторяющиеся эпизоды потери сознания;
• ребенок становится «пустым», выключается на несколько секунд, смотрит перед собой и может моргать;
• ребенок не реагирует на внешние раздражители во время приступа, но не бьется в конвульсиях и не падает.

Миоклонические припадки

Это еще одна форма первичных генерализованных приступов, которые характеризуются внезапными, короткими непроизвольными судорожными движениями конечностей, длящимися несколько секунд. Эти припадки часто возникают у подростков по утрам после пробуждения при сохранении сознания. Простые миоклонические подергивания, которые обычно являются доброкачественными, следует отличать от ювенильной миоклонической эпилепсии (JME).

JME состоит из триады миоклонических подергиваний при пробуждении, встречающихся у всех пациентов, генерализованного приступа у >90% пациентов и типичных дневных отсутствий этих проявлений примерно у трети пациентов.

Иногда абсансы могут быть ранним признаком, они начинаются в детстве и раннем подростковом возрасте, а миоклонические подергивания (мышечные сокращения) обычно отмечаются примерно в возрасте 14-15 лет.

Генерализованные тонико-клонические припадки (GTCS) обычно появляется через несколько месяцев после начала миоклонических подергиваний, обычно возникающих вскоре после пробуждения. Иногда JME (ювенильная миоклоническая эпилепсия) может начаться или стать клинически идентифицированной во взрослой жизни как «миоклоническая эпилепсия у взрослых. ЭЭГ при JME показывает типичные полиспайки и медленноволновые разряды и может свидетельствовать о светочувствительности. Фармакологическое лечение препаратами (выбираемыми и назначаемыми исключительно доктором) обычно успешно.

Диагностические особенности ювенильной миоклонической эпилепсии (JME)

• простые миоклонические подергивания являются доброкачественными и могут не нуждаться в лечении;
• JME состоит из утренних миоклонических подергиваний, их дневного отсутствия.

Частичные приступы

Если место электрического разряда ограничено очаговой областью коры одного полушария головного мозга, то у пациента будут частичные приступы. Основными причинами являются:

• бактериальные, вирусные и другие инфекции;
• инфаркты;
• травмы головы;
• опухоли;
• склероз гиппокампа из-за частых фебрильных судорог в детском возрасте.

Клинические признаки зависят от локализации кортикального очага и, таким образом, могут быть сенсорными или моторными и включать изменения в сознании. Если нет сопутствующего изменения сознания, то это классифицируется как простой частичный двигательный или сенсорный припадок.

Если есть изменение или помутнение сознания, то это сложный частичный припадок.

Если электрическое распространение становится генерализованным, то оно классифицируется как вторичный GTCS.

Любой пациент с новым частичным приступообразным расстройством должен быть обследован с помощью сканирования головного мозга, чтобы исключить очаговую первопричину.

Эпилепсия височной доли (TLE)

Сложные парциальные припадки возникают главным образом в височных или лобных долях. Височная эпилепсия (TLE) является наиболее распространенным типом сложного парциального судорожного расстройства. Структуры височной доли, гиппокамп подвержены повреждениям во время фебрильных судорог, которые могут привести к мезиально-височному склерозу и более позднему (TLE). Клинические особенности отражают функции височной доли, которые включают память, речь, вкус и обоняние. Припадки проявляются в виде стереотипных эпизодов, характеризующихся субъективными переживаниями и движениями. Субъективные переживания включают периоды «пустоты или отсутствия», чувство страха или дежавю (неописуемо знакомое чувство «что у меня было это раньше») или необъяснимое ощущение, поднимающееся в животе или груди. Они также могут включать в себя нахлынувшие воспоминания и галлюцинации обоняния, вкуса, слуха или образов. Наблюдателю пациент может показаться сбитым с толку и демонстрировать повторяющиеся стереотипные движения или автоматизм, включая жевание и причмокивание губами. Приступ обычно длится от нескольких секунд до нескольких минут, в зависимости от степени и причины поражения. Атак может быть еще больше, и если электрическая активность распространяется на остальную часть мозга, то может возникнуть GTCS (генерализованный тонико-клонический припадок).

Двигательные припадки (джексоновская эпилепсия)

Это расстройство с частичным началом двигательных припадков, которое возникает в результате очагового поражения лобной доли в моторной коре головного мозга или вблизи нее. Судорожное движение обычно начинается в уголке рта или в указательном пальце, или большом пальце ноги, а затем медленно распространяется проксимально, вовлекая ногу, лицо и кисть (джексоновский марш) на стороне тела, противоположной поражению.

Также могут наблюдаться клонические движения головы и глаз в сторону, противоположную очагу поражения. Приступ может перерасти во вторичный GTCS и нечасто приводить к временному параличу конечностей (паралич Тодда).

Лихорадочные судороги

Фебрильные судороги – это судороги у детей, которые обычно возникают в возрасте от 3 месяцев до 5 лет в результате лихорадки по любой причине. Они в основном являются известным фактором риска развития эпилепсии в дальнейшей жизни, и в частности, TLE. Они могут привести к повреждению височной доли, что впоследствии вызывает эпилепсию. Рубцы находятся в основном в височной доле и могут быть видны на МРТ. По оценкам, во всем мире риск развития эпилепсии после детских фебрильных судорог составляет 2-5%.

Клинический диагноз

Диагноз эпилепсии в основном клинический. Эпилепсию трудно диагностировать, и существует как заниженная, так и завышенная диагностика этого состояния. Первый принцип диагностики заключается в получении подробного анамнеза пациента и рассказ очевидца об этом эпизоде.

Это включает в себя контекст, в котором происходит атака, подробности о минутах или секундах, предшествовавших атаке, и о том, что произошло во время и после атаки. Приступ GTCS является диагностическим, если он включает описание судорог, недержания мочи, прикусывания языка и постиктальной спутанности сознания.

История болезни пациента или членов его семьи должна включать текущие заболевания и конкретные вопросы, касающиеся известных факторов риска судорог, включая перинатальную травму, фебрильные судороги, инфекцию, травму головы, употребление алкоголя и наркотиков. Подробный семейный анамнез полезен, особенно при подозрении на первичные генерализованные судороги. Необходимо провести тщательное общее и неврологическое обследование. Врач ищет признаки судорог, включая прикусывание языка, шрамы и следы травм.

Пациенты, у которых был однократный неповторяющийся припадок, не считаются больными эпилепсией, однако они должны быть обследованы, чтобы исключить основную причину, например токсоплазмоз при ВИЧ, сосудистую причину или опухоль.

Дифференциальный диагноз эпилепсии включает любую причину обморока или потери сознания, включая неэпилептические диссоциативные приступы (НДП), гипогликемию, гипервентиляцию и транзиторные ишемические атаки.

НДП (неэпилептические диссоциативные приступы)

У некоторых пациентов наблюдаются необъяснимые эпизоды потери сознания, осознанные или подсознательные. Диагноз следует заподозрить, если у подростка или молодого взрослого человека, часто женского пола, наблюдаются нетипичные эпизоды потери сознания, длящиеся дольше, чем 5 минут. Эти эпизоды напоминают припадки и считаются психогенными или неэпилептическими по происхождению и являются основной причиной неправильного диагноза эпилепсии. Нет никаких абсолютных критерии для клинического различения НДП и эпилептических приступов.

Приступы могут имитировать GTCS и могут возникать в связи с известной эпилепсией. Во время типичного приступа отсутствует тоническая фаза, могут быть крики и скоординированные движения конечностями, особенно включающие гиперэкстензию спины, толчки тазом и повторяющиеся повороты головы из стороны в сторону. Постиктальной фазы спутанности сознания нет. Жизненно важные показатели и неврологические рефлексы остаются нормальными во время эпизода. Окончательная оценка предполагаемого случая требует одновременной регистрации как клинического приступа, так и ЭЭГ с использованием телеметрии. Лечение включает в себя успокоение и, в частности, отказ от ненужных противоэпилептических препаратов. В стойких случаях может быть полезно заключение психиатра.

Диагностическое исследование

Диагноз эпилепсии в первую очередь основывается на клиническом описании припадков. Основная цель исследований – подтвердить или исключить диагноз, установить причину и классифицировать тип эпилепсии. Рутинные исследования, включая общий анализ крови, уровень глюкозы в сыворотке крови, функциональные тесты почек и печени, редко помогают в выявлении причин эпилепсии.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) и визуализация головного мозга – это основные методы исследования эпилепсии.

Электроэнцефалография

ЭЭГ чрезвычайно полезна при диагностике и классификации эпилепсии. Это особенно полезно, если происходит регистрация (ЭЭГ) во время эпилептического приступа, когда обнаружение эпилептиформной активности (всплески и резкие волны) подтверждает клинический диагноз. Однако большинство ЭЭГ провидтся в перерывах между приступами, когда показатели ЭЭГ могут быть нормальными. Только около 50% людей с доказанной эпилепсией имеют аномальную первую интериктальную ЭЭГ. Этот процент может быть увеличен примерно до 85% при повторном тестировании ЭЭГ, с использованием провокационных тестов (гипервентиляция и мигающие огни) и путем записи сна. Таким образом, обнаружение нормальной интериктальной ЭЭГ не исключает диагноз эпилепсии.

Точно так же более 10% нормальных людей могут иметь неспецифические нарушения ЭЭГ и примерно у 1% может наблюдаться эпилептиформная пароксизмальная активность без клинических припадков. Распространенность этих аномалий выше у детей, примерно у 2-4% из них наблюдаются функциональные спайковые разряды.

ЭЭГ особенно полезна детям и молодым взрослым, у которых подозревается диагноз первичного или вторичного судорожного расстройства. При частичных приступах ЭЭГ часто выявляет резкие волновые аномалии, исходящие очагово из одной области мозга. При генерализованных припадках ЭЭГ показывает электрические разряды во всех отведениях.

Визуализация мозга

Визуализация головного мозга с помощью компьютерной томографии или МРТ полезна при подозрении на очаговую причину эпилепсии, особенно при частичной эпилепсии. Это в еще большей степени относится к эпилепсии с более поздним началом в возрасте 25 лет и старше из-за ее вероятного очагового начала. Ожидается, что визуализация головного мозга будет нормальной при большинстве генерализованных приступов эпилепсии, которые возникают в основном в более молодой возрастной группе, например у подростков. МРТ-сканирование более чувствительно, чем компьютерная томография, и может быть необходимо для выявления основного поражения, например мезиальный височный склероз при некоторых частичных судорожных расстройствах.

Лечение эпилепсии

Общие рекомендации

Помните, что эпилепсия пользуется дурной славой, и ее ложно связывают с колдовством, духами, одержимостью демонами, т.д. Внезапные непредсказуемые приступы, необходимость принимать лекарства каждый день в течение многих лет и их побочные эффекты, а также очевидные ограничения в социальной жизни и занятиях заставляют пациентов чувствовать себя стигматизированными. Поэтому важно прислушаться к тревогам пациента и его семьи и объяснить природу эпилепсии и методы ее лечения.

Противоэпилептические средства

Лекарственные препараты обычно назначаются, когда в течение предыдущих 12 месяцев произошло два или более неспровоцированных припадка. Пациентам могут требоваться лекарства в течение многих лет, а иногда и на всю жизнь, и все они имеют побочные эффекты. Важно объяснить, что около двух третей пациентов с эпилепсией полностью подавляют свои приступы с помощью однократного применения лекарств в адекватных дозах, а также, что молодые люди с первичными генерализованными судорожными расстройствами, как правило, преодолевают свою эпилепсию в позднем подростковом возрасте или в начале двадцатых годов жизни.

Пациент должен быть осведомлен о потенциальном провоцирующем влиянии на приступы усталости, недосыпания, употребления алкоголя, инфекций, а также мигающих огней, если он светочувствителен. Вождение транспорта может быть законодательно ограничено, и некоторые профессии могут быть запрещены, включая водителей автобусов, грузовиков и поездов, пилотов авиакомпаний и вооруженных сил. Некоторые виды деятельности, очевидно, опасны для пациентов с эпилепсией, и необходимы меры предосторожности. К ним относятся рыбалка, катание на лодках, плавание, работа на высоте, вблизи движущихся механизмов и открытого огня. Помните, что пациенты с эпилепсией, скорее всего, чувствуют себя в большей безопасности, когда они находятся с другими людьми.

Первая помощь при судорогах

Большинство тонико-клонических припадков не требуют экстренного медикаментозного лечения. Во-первых, избегайте травм, убрав пациента от любых потенциально опасных мест, например, огня, воды и т.д.

Не пытайтесь просунуть что-либо между зубами человека. Подождите, пока закончится тонико-клоническая фаза, а затем убедитесь, что дыхательные пути свободны, вытянув шею. Затем положите пациента на бок в положение для восстановления, чтобы избежать аспирации в случае рвоты.

Если приступ прекращается и в анамнезе имеются судороги, то никаких дальнейших медицинских действий не требуется. Если приступ не прекращается самопроизвольно, необходима неотложная медицинская помощь. У детей с фебрильными судорогами важно снизить температуру и устранить первопричину.

Медикаментозное лечение

Цель медикаментозного лечения состоит в том, чтобы избавить пациента от приступов. Выбор препарата определяется в основном типом эпилепсии. С самого начала следует приложить все усилия, чтобы найти единственно лучший препарат (монотерапия), доступный в наименьшей дозе с наименьшим количеством побочных эффектов. Это может только лечащий врач, т.к. самолечение при этой патологии крайне нежелательно, возможны очень тяжелые осложнения, вплоть до необратимых.

Лечение всегда направлено на то, чтобы полностью избавить пациента от приступов, но это может оказаться невозможным примерно у трети пациентов. Причины включают рефрактерную эпилепсию и первопричину. В таких ситуациях, когда монотерапия неэффективна, пациентам с эпилепсией потребуется комбинация двух и, возможно, даже трех препаратов (политерапия). Случаи смерти, непосредственно связанные с эпилепсией, редки (<1:50 000) и обычно вызваны ранними идиосинкразическими реакциями (генетически обусловленными).

Эпилептический статус

Эпилептический статус определяется как непрерывные припадки или два и более повторных приступа GTC без восстановления сознания между приступами или приступ, длящийся более 30 минут.

Необратимое повреждение головного мозга может произойти в результате гипоксии и ацидоза, если повторные или единичные припадки длятся более 30 минут.

Общие меры включают обеспечение чистоты дыхательных путей с адекватной оксигенацией (насыщение кислородом > 95%) и обеспечение адекватного кровообращения (пульс и АД), а также обеспечение доступа к капельнице. Следует проверить уровень глюкозы в крови и, если он низкий (<2,5 ммоль), ввести 50 мл 50%-ной глюкозы. Инфекции лечатся.

Если в анамнезе было злоупотребление алкоголем или неправильное питание, то тиамин в дозе 100-250 мг следует вводить внутривенно медленно. Причины отсутствия реакции на экстренное лечение включают неадекватные дозы лекарств, неспособность продолжать адекватную поддерживающую терапию и наличие ацидоза или сопутствующего заболевания.

Прогноз

Стандартизированный уровень смертности во всем мире среди пациентов с эпилепсией в 2-3 раза выше, чем среди населения в целом. Факторы риска повышенной смертности включают возрастную группу, тип приступов, частоту и соблюдение режима приема лекарств. Основными причинами смертности и заболеваемости, вызванными судорогами, являются несчастные случаи, утопления, падения и ожоги. Эпилептический статус и внезапная неожиданная или необъяснимая смерть, которые происходят при эпилепсии, могут составлять до 5-10% всех смертей, связанных с эпилепсией.

Вождение автомобиля и эпилепсия

Пациенты с эпилепсией не должны садиться за руль, если их припадки полностью не контролируются медикаментозно. Как правило, вождение автомобиля запрещено до тех пор, пока у недавно диагностированного или пролеченного пациента с эпилепсией не пройдет как минимум три месяца без приступов.