Атаксия

Атаксия – это термин, обозначающий группу неврологических состояний, которые влияют на равновесие, координацию и речь. Атаксия может поражать любую часть тела, и это может по-разному влиять на людей.

Симптомы атаксии

Люди с атаксией чаще падают или не могут ходить по прямой.

Другие симптомы:

• неуклюжесть;
• невнятная речь;
• проблемы с глотанием, которые могут вызвать удушье или кашель;
• тремор (дрожание конечностей) или судороги;
• усталость или изнеможение;
• проблемы со зрением (нечеткость или скачкообразное зрение, вызванные трудностями при контроле движений глаз).

Некоторые люди испытывают легкие симптомы потери равновесия. У других пациентов симптомы более серьезные, и им нужна помощь для выполнения повседневных задач.

Типы атаксии

Некоторые типы атаксии передаются по наследству, т.е. вызваны генами, переданными родителем своему ребенку. Типы атаксии, которые не передаются по наследству, могут быть вызваны повреждением головного мозга, неправильным питанием или являться побочными эффектами от принимаемых лекарств.

Наследственная атаксия (НА)

(НА) вызвана генами, которые унаследованы от родителей. Существуют разные типы (НА):

Атаксия Фридрейха

Наиболее распространенная форма (НА). Симптомы обычно проявляются в возрасте до 25 лет, но могут развиться позже.

Спиноцеребеллярная атаксия (SCA)

 (SCA) вызывается мутациями в различных генах. Обнаружено более 100 типов SCA.

Атаксия с глазодвигательной апраксией (АОА)

(АОА) бывает в двух формах AOA-1 или AOA-2.

Зубочелюстная бледно-желтая атрофия (DRPLA)

(DRPLA) – это тип наследственной мозжечковой атаксии, прогрессирующей со временем. Симптомы обычно проявляются не сразу, по мере развития, позже в жизни.

Эпизодическая (ЭА)

(ЭА) – это редкий тип (НА), при котором у человека наблюдаются эпизоды или приступы симптомов атаксии. Эпизоды могут быть спровоцированы (вызваны):

• факторами окружающей среды;
• стрессовыми нагрузками;
• кофеином;
• алкоголем;
• лекарствами;
• чрезмерными физическими нагрузками;
• рядом болезней.

Существует два способа наследования атаксии:

Аутосомно-рецессивный

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия (АРА), это означает, что вы унаследовали мутировавший ген от обоих ваших родителей.

Если вы получили только один мутировавший ген от одного родителя, вы будете носителем атаксии. Это означает, что у вас самих не будет этого заболевания, но вы можете передать его своим детям, если другой родитель также является носителем дефектного гена.

Если бы у обоих родителей, которые являются носителями мутировавшего гена, был бы ребенок:

• 1 шанс из 4, что ребенок получит пару нормальных генов;
• 1 шанс из 2, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген и, следовательно, будет носителем;
• 1 шанс из 4, что ребенок получит пару мутировавших генов и у него будет атаксия.

Если у вас (АРА), а ваш партнер не является носителем, ни у кого из ваших детей не будет такого типа атаксии. Ваши дети будут носителями мутировавшего гена.

Если у вас АРА, а ваш партнер является носителем этой патологии, существует:

• 1 шанс из 2, что ваши дети получат один нормальный ген и один мутировавший ген, и у них не будет атаксии, но они будут носителями;
• вероятность того, что ваши дети получат пару мутировавших генов и у них разовьется атаксия, составляет 1 к 2.

Аутосомно-доминантный

Если у вас аутосомно-доминантная атаксия (АДА), у вас может развиться это заболевание, даже если вы получили только один дефектный ген от одного из родителей. Это происходит потому, что мутировавший ген сильнее и переопределяет нормальный ген.

У любого ребенка с аутосомно-доминантной атаксией вероятность развития атаксии составляет 1 к 2.

Приобретенная атаксия

Приобретенная атаксия может развиться в течение жизни, вызванная чем-то иным, чем генная мутация.

Этот тип атаксии может быть вызван:

• такими состояниями, как инсульт, кровотечение или транзиторная ишемическая атака (ТИА);
• непереносимостью глютена;
• тяжелой травмой головы;
• дефицитом витаминов Е или В12;
• злоупотреблением алкоголем;
• бактериальными инфекциями головного мозга (к примеру, менингит);
• вирусными инфекциями;
• церебральным параличом;
• рассеянным склерозом;
• недостаточной активностью щитовидной железы;
• онкологическими патологиями;
• лекарствами, подобными бензодиазепинам.

Человек с приобретенной атаксией может уменьшить свои симптомы (а иногда и вовсе прекратить их), внеся изменения в свой рацион питания или образ жизни. Вам следует проконсультироваться со своим врачом, прежде чем вносить изменения в свой рацион.

Идиопатическая атаксия (ИА)

(ИА) – это тип патологии, неопределенной причины. Около 50% пациентов с атаксией страдают (ИА).

Глютеновая атаксия (ГА)

Люди с ГА чувствительны к белку-глютена, содержащемуся в пшеничных продуктах. Это тип спорадической (ИА), встречающийся у людей без семейного анамнеза атаксии и неизвестной причины.

Причины атаксии

В большинстве случаев атаксия вызвана повреждением мозжечка (части головного мозга), спинного мозга или нервов.

Спинной мозг – это длинная совокупность нервов, которая проходит вниз по позвоночнику, соединяя мозг с другими частями тела.

Мозжечок находится в основании мозга и контролирует:

• движения глаз;
• речь;
• координацию движения конечностей;
• баланс.

Диагностика атаксии

Может быть трудно поставить диагноз конкретного типа атаксии, потому что существует много состояний, которые могут казаться очень похожими. Неврологу, возможно, потребуется провести ряд тестов, чтобы поставить точный диагноз, и это может занять некоторое время.

Если ваши симптомы указывают на то, что вы приобрели атаксию из-за серьезного основного заболевания, вы, скорее всего, будете госпитализированы. Если нет, вас направят на проведение дополнительных анализов.

История болезни пациента и семьи

Врач может спросить о ваших симптомах и о том, как они прогрессируют, совершит оценку вашего равновесия, ходьбы и координации. Вас могут направить на анализ крови или мочи, чтобы исключить другие причины развития патологии (к примеру, наличие инфекций). Также врачу необходимо выяснить, есть ли у вас в семейном анамнезе атаксия. Даже если никто в вашей семье не болен, это не означает, что атаксия не может передаваться по наследству.

Сканирование мозга

Сканирование мозга может быть использовано для проверки физических изменений в тканях мозга, которые могут быть вызваны определенными типами наследственной атаксии. Вам может быть проведена компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

Другие тесты

Другие тесты, которые могут потребоваться вашему врачу для диагностики атаксии, могут включать:

• люмбальная пункция для взятия образца спинномозговой жидкости из основания позвоночника на предмет инфекции;
• электромиография (ЭМГ) или исследования нервной проводимости для проверки электрической активности в нервах и мышцах;
• электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки электрической активности сердца;
• эхокардиограмма, которая представляет собой ультразвуковое сканирование сердца.

Лечение атаксии

От этой патологии нет лекарственных препаратов. Если основная причина известна, иногда ее можно лечить, улучшая симптомы или остановить ухудшение вашей атаксии. Существуют доступные методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Терапия отдельных причин

Терапевтические прогнозы могут быть удовлетворительными, если у вас:

• атаксия при дефиците витамина Е, поскольку ее часто можно улучшить добавками с витамином Е;
• эпизодическая атаксия, которую часто можно улучшить, принимая «Ацетазоламид» («Acetazolamidum»), снижением стрессовых нагрузок, отказом о кофеинсодержащих напитков, а также от спиртного;
• приобретенная атаксия, если конкретной причиной является инфекция (с помощью антибиотиков, противовирусных препаратов, т.д.).

Если приобретенная атаксия спровоцирована повреждением головного мозга в результате инсульта или тяжелой травмы головы, лечение этого состояния может оказаться невозможным.

Лечение симптомов

Существуют доступные методы лечения, которые помогают справиться с некоторыми симптомами.

Логопедическая терапия

Если у вас невнятная речь (дизартрия) или проблемы с глотанием (дисфагия), вы можете обратиться к логопеду. Вас могут направить к диетологу за советом по питанию, если у вас проблемы с глотанием.

Проблемы с мышцами

Если у вас есть проблемы с мышцами, такие как мышечные спазмы, судороги и скованность, вам могут дать расслабляющие препараты, такие как «Баклофен» («Baclofen») или «Тизанидин» («Tizanidinum»).

Если это не помогает, вам могут предложить инъекции ботулинического токсина. Это заблокирует сигналы от вашего мозга к пораженным мышцам. Эффект может длиться до 3 месяцев.

Проблемы с мочевым пузырем

Атаксия может вызывать проблемы с мочевым пузырем (например, недержание мочи). Иногда проблемы с мочевым пузырем можно устранить самостоятельно: ограничением потребления жидкости, отказом от кофеина и алкоголя, которые могут стимулировать выработку мочи. Вам могут предложить антимускариновые препараты, чтобы помочь расслабить мочевой пузырь. Это помогает уменьшить частые позывы к мочеиспусканию. Некоторым людям с атаксией может быть трудно полностью опорожнить мочевой пузырь. Позже это может привести к недержанию. Если это происходит, может потребоваться мочевой катетер.

Проблемы со зрением

Осциллопсия – это проблема со зрением, вызванная непроизвольным движением глаз из стороны в сторону или вверх-вниз. Это может привести к нарушению зрения, что очень затрудняет выполнение таких задач, как чтение. Иногда это можно лечить с помощью лекарств, таких как «Габапентин» («Gabapentin»), для контроля мышц, которые двигают глазами.

У вас может двоиться в глазах, когда вы видите два изображения объекта.

Эректильная дисфункция

Некоторые мужчины с атаксией испытывают трудности с получением или поддержанием эрекции (эректильная дисфункция).  Это состояние можно лечить с помощью лекарств, которые помогают увеличить приток крови к половому члену.

Невропатическая боль

Обычно это жгучая, ноющая, стреляющая или покалывающая боль в отдельных частях вашего тела. Вам могут назначить «Амитриптилин» («Amitriptyline»), «Габапентин» («Gabapentin») или «Прегабалин» («Pregabalinum»), чтобы облегчить боль. Традиционные обезболивающие, такие как «Парацетамол» («Paracetamol»), ибупрофен кодеин – «Пентабуфен» («Pentabufen»), обычно не эффективны при лечении этого типа невропатической боли.

Кардиомиопатия

Повреждение сердечной мышцы может быть признаком наследственной атаксии.

Это:

• создает нагрузку на сердце;
• влияет на кровоток через сердце;
• вызывает нарушения сердечного ритма.

Если у вас кардиомиопатия, вы будете регулярно проходить осмотр у кардиолога, и вам могут назначить лекарства.

Депрессия

Людей с атаксией, страдающих депрессией или тревожностью, можно лечить с помощью антидепрессантов или методом КПТ (когнитивно-поведенческая терапии).